Exome Sequencing Analysis (ESA)

  • ESA Infobiology course

    Here you can find the most updated program of the course. Slight modifications can be made without notice: if you have a static (i.e. printed or pdf) version of the program, refer to this online version as the most updated.

Programma Corso (ESA)

“Exome Sequencing Analyses” (ESA)

Online week program

(Da eseguire ain autonomia secondo il proprio ritmo accedendo da casa o dal lavoro alla piattaforma online dedicata. Il tempo necessario per eseguire gli esercizi/letture propedeutici non dovrebbe eccedere le 8 ore totali).

1) Illumina sequencing technology

2) Exome capture strategies

3) Bioinformatics analysis pipeline – basic concepts

2-days live course program (a Pero, Milan0)

(Ogni partecipate deve portare il proprio computer/laptop. Coffee breaks e un pranzo leggero sono compresi e vengno serviti direttamente in aula in entrambi i giorni)

DAY 1 – 10.00/17.30

  • Introduzione all’NGS e in particolare al DNA sequencing
  • Applicazioni possibili: whole genome, exome, gene panels
  • Cenni di disegno sperimentale (Sample size, Coverage, Sample submission).
  • Chiamata delle varianti (standards e altri callers)
  • Analisi primaria (base calling), secondaria (variant calling) e terziaria (interpretazione)
  • Descrizione formato VCF
  • Best practices, GATK
  • Annotazioni e annotatori (Annovar, VEP, anche risorse via web)

DAY 2 – 9.30/16.30

  • Visualizzazione, utilizzo dei files BAM, GenomeBrowser
  • Risorse web e banche dati per l’analisi dei dati NGS
  • Database di riferimento (ClinVar, dbSNP, ExAC…)
  • Interpretazione delle varianti in ambito diagnostico
  • Pratica di filtraggio e/o interrogazione di VCF
  • Prioritizzazione
  • Tipi di test applicabili (Burden test)
  • Guidelines cliniche per l’interpretazione