Exome Sequencing Analysis (ESA)

Programma Corso (ESA)

“Exome Sequencing Analyses” (ESA)

Online week program

(Da eseguire ain autonomia secondo il proprio ritmo accedendo da casa o dal lavoro alla piattaforma online dedicata. Il tempo necessario per eseguire gli esercizi/letture propedeutici non dovrebbe eccedere le 8 ore totali).

1) Illumina sequencing technology

2) Exome capture strategies

3) Bioinformatics analysis pipeline – basic concepts

2-days live course program (a Pero, Milan0)

(Ogni partecipate deve portare il proprio computer/laptop. Coffee breaks e un pranzo leggero sono compresi e vengno serviti direttamente in aula in entrambi i giorni)

DAY 1 – 10.00/17.30

  • Introduzione all’NGS e in particolare al DNA sequencing
  • Applicazioni possibili: whole genome, exome, gene panels
  • Cenni di disegno sperimentale (Sample size, Coverage, Sample submission).
  • Chiamata delle varianti (standards e altri callers)
  • Analisi primaria (base calling), secondaria (variant calling) e terziaria (interpretazione)
  • Descrizione formato VCF
  • Best practices, GATK
  • Annotazioni e annotatori (Annovar, VEP, anche risorse via web)

DAY 2 – 9.30/16.30

  • Visualizzazione, utilizzo dei files BAM, GenomeBrowser
  • Risorse web e banche dati per l’analisi dei dati NGS
  • Database di riferimento (ClinVar, dbSNP, ExAC…)
  • Interpretazione delle varianti in ambito diagnostico
  • Pratica di filtraggio e/o interrogazione di VCF
  • Prioritizzazione
  • Tipi di test applicabili (Burden test)
  • Guidelines cliniche per l’interpretazione